متلازمة ADNP

متلازمة ADNP

تعريف المرض

متلازمة ADNP هي اضطراب وراثي عصبي نادر يؤثر على نمو الدماغ وتطوره، ويُعد أحد الأسباب الوراثية المرتبطة باضطرابات النمو العصبي. تنتج المتلازمة عن طفرات في جين ADNP، وهو جين ضروري لتنظيم التعبير الجيني وتطور الجهاز العصبي أثناء تخلق الجنين.

تتسم المتلازمة بتأخر في النمو، وإعاقة ذهنية بدرجات متفاوتة، واضطرابات في الكلام واللغة، كما يشخص كثير من المصابين باضطراب طيف التوحد. وقد ترافقها مشكلات في الحركة، والتغذية، والنوم، وأعضاء أخرى من الجسم.

 

الأسباب الوراثية

تنجم متلازمة ADNP عن طفرات مرضية في جين ADNP الموجود على الكروموسوم رقم 20. وتنتقل المتلازمة بالوراثة الجسدية السائدة، وبالتالي وجود نسخة واحدة مصابة من الجين يكفي لظهور المرض، لذلك يمكن أن يرث الشخص المرض إذا انتقلت إليه النسخة المصابة من أحد الوالدين. على الرغم من ذلك، معظم الحالات تنتج عن طفرات جديدة تحدث لأول مرة لدى الطفل، دون وجود تاريخ عائلي للإصابة في أحد الوالدين.

 

الانتشار

تُعد متلازمة ADNP من الأمراض الوراثية النادرة، وقد وُصفت لأول مرة عام 2014. وتشير التقديرات إلى أنها تمثل أحد أكثر الأسباب الجينية شيوعًا المرتبطة باضطراب طيف التوحد والإعاقة الذهنية، إلا أن انتشارها الدقيق لا يزال غير معروف بسبب حداثة اكتشافها وقلة التشخيص.

الأعراض السريرية

تختلف شدة الأعراض بين المرضى، إلا أن أكثرها شيوعًا تشمل:

1- تأخر النمو والتطور: ويشمل تأخر الجلوس والمشي والمهارات الحركية الدقيقة.

2- تأخر شديد في الكلام واللغة: ويكون التعبير اللغوي محدودًا لدى كثير من المرضى، وقد يحتاج بعضهم إلى وسائل تواصل بديلة.

3- اضطراب طيف التوحد: يُظهر العديد من المرضى صعوبات في التواصل الاجتماعي وسلوكيات نمطية متكررة.

4- الإعاقة الذهنية: وتتراوح شدتها بين الخفيفة والشديدة.

5- أعراض إضافية: مثل ضعف التوتر العضلي، وصعوبات التغذية، واضطرابات النوم، ومشكلات الجهاز الهضمي، وعيوب القلب أو الرؤية أو السمع لدى بعض المرضى.

 

التشخيص

يُشتبه بالمرض عند وجود تأخر نمائي مصحوب بإعاقة ذهنية أو اضطراب طيف التوحد، خاصة إذا ترافق مع تأخر واضح في الكلام. يتم تأكيد التشخيص عن طريق الفحص الجيني الذي يكشف عن طفرة مرضية في جين ADNP، ويشمل ذلك اختبارات تسلسل الإكسوم أو فحوصات الجينات الخاصة باضطرابات النمو العصبي. كما قد تُجرى فحوصات إضافية لتقييم المشكلات المصاحبة، مثل تقييم السمع والبصر، وتصوير الدماغ، وفحوصات القلب عند الحاجة.

 

العلاج

لا يوجد علاج شافٍ لمتلازمة ADNP حتى الآن، ويعتمد العلاج على السيطرة على الأعراض وتحسين جودة الحياة. يشمل العلاج برامج التدخل المبكر، والعلاج الطبيعي، والعلاج الوظيفي، وعلاج النطق واللغة، بالإضافة إلى العلاج السلوكي والدعم التعليمي. كما تُعالج المشكلات الطبية المصاحبة، مثل اضطرابات النوم أو التغذية أو الصرع، عند وجودها، ويُنصح بمتابعة الحالة من خلال فريق طبي متعدد التخصصات. وتجري حاليًا أبحاث لتطوير علاجات موجهة تستهدف الخلل الجيني، إلا أنها لا تزال في مراحل البحث السريري.

 

هذا المحتوى لأغراض التوعية فقط ولا يُعد بديلاً عن استشارة الطبيب.

المراجع

1. Helsmoortel C, et al. A SWI/SNF-related autism syndrome caused by de novo mutations in ADNP. Nature Genetics. 2014.
2. GeneReviews. ADNP-Related Disorder.
3. MedlinePlus Genetics. ADNP syndrome.
4. National Organization for Rare Disorders (NORD). ADNP Syndrome