معًا نحقق التمكين، ونتشارك رحلة الأمل
ساهم معنا في بناء مجتمع داعم، لأن كل قصة نادرة تحمل في طياتها إلهامًا يستحق أن يُروى
انضم إلى مجتمع نادر
تصنيفات الأمراض النادرة
جميع التصنيفاتالاضطرابات الاستقلابية
الأمراض التي تنجم عن خلل في عمليات التمثيل الغذائي، وقد تحدث بسبب نقص إنزيم أو هرمون، مما يؤدي إلى تراكم موا د ضارة أو نقص مواد مهمة.
التصنيفات الفرعية :
- اضطرابات استقلاب الأحماض الأمينية
- اضطرابات استقلاب دورة اليوريا
- اضطرابات استقلاب الكربوهيدرات
- اضطراب الارتباط بالجليكوزيل
- اضطراب استقلاب ونقل الأمينات البيولوجية
- اضطرابات استقلاب الطاقة
- اضطراب استقلاب الدهون
- اضطراب العضيات المرتبطة بالجسيمات الليزوزومية
- اضطراب امتصاص ونقل الأيضات
- اضطراب في استقلاب البورفيرين والهيم
- اضطراب في استقلاب البيورين أو البيريميدين
- اضطراب ليزوزوم
- الأمراض الأيضية الأخرى
- اضطراب البيروكسيسوم
اضطرابات التطبع الجيني
الأمراض التي تحدث بسبب تغييرات في طريقة عمل الجينات، دون حدوث تغير في تسلسل الحمض النووي نفسه
شاهد المزيد
اضطرابات الكروموسومات
هي خلل في عدد أو تركيب الكروموسومات، مما يسبب مشكلات في النمو والتطور، مثل متلازمة داون الناتجة عن كروموسوم إضافي.
التصنيفات الفرعية :
- اضطراب الكروموسومات الجسمية
- متلازمة التعدد الصبغي الفسيفسائية
الاضطرابات البيولوجية دون النمط الظاهري
الاضطرابات البيولوجية دون النمط الظاهري تشير إلى الحالات التي تتضمن خللًا على المستوى البيولوجي أو الجزيئي دون أن تؤدي إلى أعراض واضحة أو تغييرات مرئية في الشكل أو الوظيفة.
التصنيفات الفرعية :
- بيتا-ميركابتولاكتات سيستين ثنائي السلفيدوريا
- نقص الكارنوزيناز
- النقص الخلقي في ألفا فيتوبروتين
- فرط الفيريتين الوراثي دون زيادة في الحديد
- الاستمرار الوراثي لألفا فيتوبروتين
اعتلال الأهداب
اعتلال الأهداب هو مجموعة من الاضطرابات الوراثية الناتجة عن خلل في وظيفة أو بنية الأهداب، وهي تراكيب خلوية دقيقة تلعب دورًا في الحركة والإشارات الخلوية. يمكن أن يؤدي هذا الاعتلال إلى اضطرابات في التنفس، الرؤية، الكلى، والتطور العصبي.
التصنيفات الفرعية :
- متلازمة بيرت-هوج-دوبي
- متلازمة كاربنتر
- خلل التنسج العظمي الغضروفي المعقد
- متلازمة جريج الرأسية المتعددة الأصابع
- متلازمة جريج الرأسية المتعددة الأصابع المرتبطة بالجين المجاور
- هيدروثالوس
- خلل التنسج العظمي القاتل المرتبط NEK9
- متلازمة العين والهيكل العظمي والأسنان
- متلازمة الفم-الوجه-الأصابع مع قصر القامة وقصر السلاميات الوسطى
- اعتلال الأهداب الكلوي
- اعتلال الأهداب الشبكي
- متلازمة قصر القامة-تشوه الأظافر-تشوه الوجه-نقص الشعر
أمراض الأنف والأذن والحنجرة
أمراض الأنف والأذن والحنجرة تشمل مجموعة واسعة من الحالات التي تؤثر على الجهاز التنفسي العلوي، السمع، والتوازن. من بين هذه الأمراض التهاب الجيوب الأنفية، التهاب الأذن الوسطى، فقدان السمع، اضطرابات الصوت، والدوار. قد تكون هذه الأمراض ناجمة عن العدوى، العوامل الوراثية، أو مشاكل هيكلية.
التصنيفات الفرعية :
- فقد الأهداب الأنفية العائلي
- التشوهات الوراثية في الأنف والأذن والحنجرة
- فقدان الشم الخلقي
- الصمم الوراثي
الوذمة الوعائية الوراثية
الوذمة الوعائية الوراثية هي اضطراب وراثي نادر يسبب تورمًا متكررًا في الجلد، الجهاز الهضمي، والمجاري الهوائية نتيجة نقص أو خلل في مثبط C1، وهو بروتين ينظم استجابة الجهاز المناعي. قد تؤدي النوبات الشديدة إلى انسداد مجرى الهواء ومضاعفات خطيرة.
التصنيفات الفرعية :
- الوذمة الوعائية الوراثية مع نقص C1Inh
- الوذمة الوعائية الوراثية مع C1Inh طبيعي
اضطرابات التطبع الجيني
اضطرابات التطبع الجيني هي حالات وراثية ناتجة عن تغييرات في الطريقة التي يتم بها التعبير عن الجينات في الخلايا، دون تغيير في تسلسل الحمض النووي نفسه. يحدث هذا بسبب إضافة أو إزالة علامات كيميائية على الجينات (مثل الميثيل) التي تؤثر على كيفية نشاطها. من الأمثلة الشائعة لهذه الاضطرابات متلازمة برادر-ويلي و متلازمة أنجلمان.
التصنيفات الفرعية :
- متلازمة أنجلمان
- متلازمة بيكويث-ويدمان
- متلازمة كاغامي-أوجاتا
- متلازمة برادر-ويلي المشابهة المرتبطة بـ MAGEL2
- متلازمة برادر-ويلي
- نقص نشاط الغدة الجار درقية الكاذب النوع 1A
- نقص نشاط الغدة الجار درقية الكاذب النوع 1B
- نقص نشاط الغدة الجار درقية الكاذب النوع 1C
- نقص نشاط الغدة الجار درقية كاذب الكاذب
- متلازمة سيلفر-راسل
- متلازمة تيمبل
- داء السكري العابر لدى حديثي الولادة
متلازمات الاستعداد الوراثي للسرطان
متلازمات الاستعداد الوراثي للسرطان هي اضطرابات وراثية تزيد من خطر الإصابة بالسرطان بسبب طفرات في جينات تؤثر على إصلاح الحمض النووي وتنظيم نمو الخلايا. تشمل أمثلة معروفة متلازمة ليا-فراوماني ومتلازمة السرطان الثديي المبيضي الوراثي. الأفراد المصابون بهذه المتلازمات معرضون للإصابة بالسرطان في وقت مبكر من حياتهم.
التصنيفات الفرعية :
- متلازمة الاستعداد للأورام المرتبطة بـ BAP1
- وحمة الكرات الزرقاء المطاطية
- نقص المناعة المشترك بسبب نقص OX40
المجتمعات
في نادر، ندرك صعوبة خوض تجربة تشخيص مرض نادر والتعامل معها بمفردك دون وجود مصادر معلومات كافية. ولأننا نؤمن بأن مشاركة التجارب تخفف من هذا العبء، أنشأنا المجتمعات التفاعلية لتكون مساحة لمشاركة الخبرات والدعم بين أصحاب الأمراض النادرة وعائلاتهم.
الاخبار
كل الاخبار
قصص ملهمة
الطفلة النادرة: ميس
حياكم الله، معكم أم ميس. حكاية ابنتي لو جعلتها كتابًا، لكانت من أكثر القصص مبيعًا وتأثيرًا. جبتها في...
شاهد المزيد
قصص ملهمة
الطفلة النادرة: ليان البريكي
تسير بنا الحياة في كثير من الأحيان إلى وجهات غير متوقعة، لكنها في نهاية المطاف تُرغمنا على اك...
شاهد المزيد
الفعاليات والمؤتمرات
الأمراض النادرة: تحديات التشخيص والعلاج
الأمراض النادرة هي مجموعة من الحالات الطبية التي تصيب نسبة صغيرة جدًا من السكان. رغم أنها نادرة، إلا...
شاهد المزيد
الفعاليات والمؤتمرات
الأمراض النادرة: تحديات التشخيص والعلاج
الأمراض النادرة هي مجموعة من الحالات الطبية التي تصيب نسبة صغيرة جدًا من السكان. رغم أنها نادرة، إلا...
شاهد المزيد
قصص ملهمة
الطفلة النادرة: ليان البريكي
تسير بنا الحياة في كثير من الأحيان إلى وجهات غير متوقعة، لكنها في نهاية المطاف تُرغمنا على اك...
شاهد المزيد
قصص ملهمة
الطفلة النادرة: ميس
حياكم الله، معكم أم ميس. حكاية ابنتي لو جعلتها كتابًا، لكانت من أكثر القصص مبيعًا وتأثيرًا. جبتها في...
شاهد المزيد
من نحن
مجموعة تطوعية نؤمن بأهمية تمكين مرضى الأمراض النادرة ، ونسعى في المساهمة لدعمهم من خلال مجتمع يسهل فيه التواصل وتشارك التجارب فيما بينهم.
شاهد المزيد
شركاء النجاح
