Poretti-Bolthauser Syndrome

Poretti-Bolthauser Syndrome

تعريف المرض

متلازمة بوريتّي–بولتهاوزر هي اضطراب نمائي عصبي نادر تؤثر بشكل أساسي على تطور المخيخ والأذن الداخلية، تتصف بوجود تشوّه خلقي في المخيخ، اضطرابات التوازن والحركة، تأخر نمائي بدرجات متفاوتة، ومشكلات في السمع أو الرؤية عند بعض الحالات

 

الأسباب الوراثية

يحدث الاضطراب بسبب طفرات في جين LAMA1 الموجود على الكروموسوم 18، والمسؤول عن إنتاج بروتين لامينين ألفا-1 الضروري لتشكيل وتمايز الأنسجة العصبية، وتطور المخيخ، وبنية الشبكية والأذن الداخلية. يُورث المرض عادة بالصفة الجسدية المتنحية، أي أن الطفل يحتاج لوراثة نسختين متحورتين من الجين.

 

الأعراض والعلامات السريرية

تختلف شدة الأعراض بين المرضى، لكن تشمل غالبًا:

اضطرابات في الحركة والتوازن: عادة ما يظهر ترنح عند بداية المشي وصعوبات في التنسيق الحركي، ورخاوة عضلية في الطفولة المبكرة

تشوّه المخيخ: يظهر في التصوير بالرنين المغناطيسي ويعد العلامة التشخيصية الأساسية، إضافة إلى نقص حجم الجزء الأوسط من المخيخ، تشوّه في نصفي المخيخ، أو توسّع خفيف في البطينات

 تأخر النمو: مثل تأخر الجلوس والمشي، الكلام صعوبات تعلم بدرجات متفاوتة

أعراض إضافية أخرى محتملة: مشكلات في السمع، تغيرات في الشبكية، تشنجات في حالات قليلة

 

التشخيص

يعتمد التشخيص بشكل رئيسي على التصوير بالرنين المغناطيسي الذي يكشف التشوّه المميز في المخيخ، الاختبارات الجينية للكشف عن طفرات LAMA1. إضافة إلى استبعاد اضطرابات أخرى لها نمط مشابه من التشوهات المخيخية.

 

العلاج

يركز العلاج بشكل أساسي على التدخل المبكر لتحسين المهارات الحركية والتواصل. يشمل الدعم العلاجي: العلاج الطبيعي لتحسين التوازن، العلاج الوظيفي، دعم النطق والتواصل، متابعة السمع والبصر، الدعم العصبي والسلوكي عند الحاجة.

 

هذا المقال لأغراض التوعية العامة فقط، و لا يُعد بديلاً عن استشارة الطبيب.

 

المراجع

Rodan, L. H., et al. (2021). LAMA1-related cerebellar dysplasia. GeneReviews®. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/

MedlinePlus Genetics. (2024). LAMA1 gene. Available from: https://medlineplus.gov/genetics/gene/lama1/

 

National Library of Medicine. (2024). PubMed – Poretti-Bolthauser Syndrome. Available from: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov