Lysinuric Protein Intolerance
تعريف المرض
اضطراب استقلابي وراثي نادر يؤثر على نقل بعض الأحماض الأمينية الأساسية، خاصة الليسين والأرجينين والأورنيثين، عبر الغشاء الخلوي في الأمعاء والكلى.
في الحالة الطبيعية، يتم امتصاص الأحماض الأمينية القاعدية من الأمعاء وإعادة امتصاصها في الكلى عبر ناقل بروتيني خاص. في هذه الحالة يحدث خلل في هذا الناقل بسبب طفرة جينية، مما يؤدي إلى: انخفاض مستويات الليسين والأرجينين والأورنيثين في الدم، سوء امتصاص هذه الأحماض الأمينية وبالتالي فقدانها في البول، اضطراب في دورة اليوريا، و ارتفاع الأمونيا بعد تناول البروتين.
الأسباب الوراثية
ينتج المرض عن طفرات في جين SLC7A7، ويُورث بالصفة الجسدية المتنحية. هذا الجين هو المسؤول عن وحدة ناقل الأحماض الأمينية المسؤولة عن نقل الأحماض الأمينية القاعدية عبر الغشاء الخلوي.
الأعراض والعلامات السريرية
تبدأ الأعراض غالبًا بعد إدخال البروتين في غذاء الطفل وتشمل: قيء بعد تناول البروتين، فقدان الشهية، تأخر النمو، تضخم الكبد والطحال، نوبات فرط أمونيا، هشاشة العظام، فقر دم، وفي بعض الحالات قد يحدث مضاعفات رئوية أو مناعية.
التشخيص
يمكن الوصول إلى تشخيص المرض باستخدام عدة فحوصات مثل انخفاض الأحماض الأمينية القاعدية في البلازما أو ارتفاعها في البول، ارتفاع الأمونيا بعد تناول البروتين، وتأكيد المرض من خلال الفحص الوراثي في جين SLC7A7
العلاج
لا يوجد علاج شافٍ، لكن يمكن التحكم بالمرض عبر نظام غذائي منخفض البروتين، مكملات سيترولي، مراقبة مستويات الأمونيا، وعلاج المضاعفات الرئوية أو المناعية
هذا المقال لأغراض التوعية العامة فقط، و لا يُعد بديلاً عن استشارة الطبيب.
المراجع
GeneReviews®. (2022). Lysinuric protein intolerance. In GeneReviews®. University of Washington, Seattle. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1466/
MedlinePlus Genetics. (2024). Lysinuric protein intolerance. National Library of Medicine (NIH) https://medlineplus.gov/genetics/condition/lysinuric-protein-intolerance/
National Institutes of Health. (2024) Lysinuric protein intolerance Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD). https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6874/lysinuric-protein-intolerance