اضطراب بيلة شراب القيقب

اضطراب بيلة شراب القيقب

تعريف المرض

داء بيلة شراب القيقب هو اضطراب استقلابي وراثي نادر من فئة أحماض الأحماض الأمينية المتفرعة، ينتج عن خلل في تفكيك ثلاثة أحماض أمينية رئيسية: اللوسين، الإيزوليوسين، والفالين، مما يؤدي إلى تراكمها ومستقلباتها السامة في الدم والبول، ويعطي البول رائحة مميزة تشبه شراب القيقب.

 

الأسباب الوراثية

يُورث المرض بالصفة الجسدية المتنحية، أي يجب أن يرث الطفل الطفرة من كلا الأبوين. ينتج الاضطراب عن طفرات في الجينات التي تشفر لوحدات إنزيم Branched-Chain α-Ketoacid Dehydrogenase (BCKD)، وتشمل:

 • BCKDHA (على الكروموسوم 19)

 • BCKDHB (على الكروموسوم 6)

 • DBT (على الكروموسوم 1)

 • ونادرًا DLD (يسبب النوع الثنائي الوظيفة)

 

الانتشار

نسبة الإصابة تقدر عالميًا بحالة واحدة لكل 185,000 إلى 250,000 مولود حي، لكن النسبة أعلى في بعض المجتمعات مثل السعودية والأميش في أمريكا الشمالية، بسبب زواج الأقارب ووجود طفرات مؤسِسة.

 

الأنواع 

توجد أشكال سريرية متعددة تختلف في الشدة والعمر عند الظهور:

1. النوع الكلاسيكي: الأكثر شيوعًا ويظهر خلال الأيام الأولى بعد الولادة. تشمل الأعراض خمول، ضعف الرضاعة، القيء، فقدان الوعي، رائحة بول مميزة (شراب القيقب). في الحالات التي يتأخر فيها العلاج قد يتفاقم المرض لحدوث تورم دماغي وغيبوبة.

2. النوع المتوسط: يبدأ خلال الطفولة، ويشمل تأخر في النمو، ضعف في التحكم الحركي، مشكلات سلوكية. تظهر الأعراض عند وجود بعض النشاط الإنزيمي

3. النوع المتقطع: يظهر فقط خلال نوبات التدهور الناتجة عن الصيام أو العدوى. يكون الطفل طبيعيًا بين النوبات، لكن قد يتطور إلى النوع الحاد إذا لم يُعالج.

4. النوع الثنائي الوظيفة: نوع نادر وشديد، ويصيب عدة مسارات أيضية، مما يؤدي لعدة اعتلالات عصبية واستقلابية.

 

التشخيص

يمكن الوصول لتشخيص المرض من خلال عدة فحوصات، مثل فحص حديثي الولادة الذي يكشف عن ارتفاع مستويات BCAAs وخصوصًا اللوسين. تحاليل الدم والبول تظهر ارتفاع اللوسين، الإيزوليوسين، والفالين، و وجود مشتقات α-ketoacid السامة في البول، إضافة إلى تحليل الحمض الأميني بالكروماتوغرافيا. يتم تأكيد التشخيص بالتحاليل المتقدمة مثل التسلسل الجيني أو التحليل الأنزيمي. في بعض الحالات التي يعرف فيها الطفرة يمكن التشخيص قبل الولادة من خلال تحليل الحمض الأمنيوسي أو الفحص الجيني للجنين.

 

العلاج

مع التشخيص المبكر والالتزام بالعلاج الغذائي، يمكن للأطفال المصابين أن ينمو بشكل طبيعي إلى حد كبير، لكن التأخر في التشخيص أو العلاج خلال النوبات قد يؤدي إلى ضرر عصبي دائم. يقسم العلاج وفقًا لحالة المريض كالتالي:

-أثناء الأزمة

 • وقف البروتين فورًا

 • إعطاء سوائل وسعرات غير بروتينية (جلوكوز وليبيد)

 • غسيل دموي سريع لتقليل مستويات اللوسين

 • دعم الوظائف الحيوية ومنع تورم الدماغ

-على المدى الطويل

 • نظام غذائي صارم منخفض بالبروتين

 • مستحضرات طبية خالية من BCAAs

 • مراقبة مستويات الأحماض الأمينية دورياً

 • مكملات الثيامين في بعض الحالات

-زراعة الكبد

 • خيار علاجي لبعض الحالات الشديدة

 • تُحسّن التوازن الأيضي وتقلل النوبات

 • لا تمنع الأثر العصبي الموجود مسبقًا

 

هذا المقال لأغراض التوعية العامة فقط، و لا يُعد بديلاً عن استشارة الطبيب.

 

المراجع

 1. Strauss, K. A., & Puffenberger, E. G. (2009). Branched-Chain Ketoacid Dehydrogenase Deficiency (Maple Syrup Urine Disease). In GeneReviews® [Internet]. University of Washington, Seattle. Retrieved from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1319/

 2. Orphanet. (2023). Maple syrup urine disease. Orphanet encyclopedia. Retrieved from https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=46