- اضطرابات استقلاب الأحماض الأمينية
- --- اضطراب الارتباط المتعدد بالجليكانات
- --- اضطراب امتصاص ونقل الأحماض الأمينية
- --- اضطراب استقلاب الأسباراجين
- --- اضطراب استقلاب الأحماض الأمينية بيتا وأوميغا
- --- اضطراب استقلاب الأحماض الأمينية المتفرعة السلسلة
- --- اضطراب استقلاب الجلوتامين
- --- اضطراب استقلاب الهيستيدين
- --- اضطراب استقلاب الليسين والهيدروكسيليسين
- --- اضطراب استقلاب الميلانين
- --- اضطراب دورة الميثيونين واستقلاب الأحماض الأمينية المحتوية على الكبريت
- --- اضطراب استقلاب الأورنيثين أو البرولين
- --- اضطراب استقلاب الببتيد
- --- اضطراب استقلاب الفينيل ألانين أو التيروزين
- --- اضطراب استقلاب السيرين أو الجلايسين
- --- اضطراب دورة غاما-جلوتاميل
- --- اضطراب استقلاب التربتوفان
- --- اضطراب دورة اليوريا واستقلاب الأمونيا
- --- الحماض العضوي
- --- القصور الأولي الحاد في التريميثيل أمينوريا
- اضطرابات استقلاب دورة اليوريا
- اضطرابات استقلاب الكربوهيدرات
- --- اضطراب امتصاص ونقل الكربوهيدرات
- --- اضطراب استقلاب الفركتوز
- --- اضطراب استقلاب الجالاكتوز
- --- اضطراب استقلاب الجلسرين
- --- اضطراب التحلل الجليكولي
- --- اضطراب استقلاب الجليوكسيليت
- --- اضطراب استقلاب البنتوز/البوليول
- --- اضطراب تكوين الجلوكوز
- --- مرض تخزين الجليكوجين
- اضطراب الارتباط بالجليكوزيل
- --- اضطراب الجليكوسفنجوليبيد وفي الارتباط الفوسفاتي الجليكوزيلي
- --- اضطراب الجليكوسفنجوليبيد وفي الارتباط الفوسفاتي الجليكوزيلي
- --- اضطراب الارتباط المتعدد بالجليكانات
- --- اضطراب الارتباط بالجليكانات البروتينية من نوع N
- --- اضطراب الارتباط بالجليكانات البروتينية من نوع O
- --- اضطراب الارتباط المتعدد بالجليكانات
- اضطراب استقلاب ونقل الأمينات البيولوجية
- --- اضطراب استقلاب حمض غاما-أمينوبيوتيريك
- --- اضطراب استقلاب ونقل النواقل العصبية
- --- اضطراب استقلاب البيريدوكسين
- --- مرض أيضي يتضمن نقصًا في النواقل العصبية الأخرى
- اضطرابات استقلاب الطاقة
- --- متلازمة نقص الكرياتين
- --- اضطراب أكسدة الأحماض الدهنية واستقلاب الأجسام الكيتونية
- --- مرض الميتوكوندريا
- --- اضطراب استقلاب البيروفات
- --- اضطراب دورة حمض الكربوكسيليك الثلاثي
- اضطراب استقلاب الدهون
- --- اضطراب امتصاص ونقل الدهون
- --- اضطراب تكوين الفوسفوليبيدات، السفينجوليبيدات، والأحماض الدهنية
- --- اضطراب في استقلاب الستيرول
- اضطراب العضيات المرتبطة بالجسيمات الليزوزومية
- --- متلازمة شيدياك-هيجاشي
- --- متلازمة هيم-مونك
- --- متلازمة هيرمانسكي-بودلاك
- --- متلازمة بابيلون-ليفير
- --- متلازمة الوهن العضلي التدريجي والتخلف العقلي وتشوهات الوجه بسبب عيب في بروتين
- اضطراب امتصاص ونقل الأيضات
- --- اضطراب امتصاص ونقل المعادن
- --- اضطراب امتصاص ونقل الفيتامينات والعوامل غير البروتينية
- اضطراب في استقلاب البورفيرين والهيم
- --- اضطراب استقلاب وإفراز البيليروبين
- --- نقص إنزيم الهيم أوكسيجيناز-1
- --- البورفيريا
- --- فقر الدم السداسي المرتبط بالجنس
- اضطراب في استقلاب البيورين أو البيريميدين
- --- اضطراب استقلاب البيورين
- --- اضطراب استقلاب البيريميدين
- اضطراب ليزوزوم
- --- الشلل التشنجي الوراثي المتنحي من النوع 48
- --- اضطراب في نقل الأحماض الأمينية الليزوزومية
- --- اضطراب في استقلاب حمض السياليك
- --- الجليكوبروتينوز
- --- نقص إنزيم الفوسفاتيز الليزوزومي الحمضي
- --- مرض تخزين الجليكوجين الليزوزومي
- --- داء عديد السكاريد المخاطي
- --- داء الشحوم الليبوفوسين العصبي
- --- داء بيكنوديسوستوس
- --- داء السفينجوليبيد
- الأمراض الأيضية الأخرى
- --- متلازمة الجفاف الدمعي والحركات الرقصية مع خلل وظيفي في الكبد
- --- نقص ألفا-1 أنتيتريبسين
- --- انحلال العضل الوراثي السائد
- --- خلل التنسج الغضروفي البسيط
- --- فرط الأنسولين الخلقي المعزول
- --- انحلال العضل الوراثي المتكرر
- --- فقر الدم الانحلالي الناتج عن نقص إنزيم ثنائي فوسفوغليسيرات موتاز
- --- متلازمة الوهن العضلي والفشل في النمو وصغر الرأس
- --- نقص إنزيم NAD(P)HX ديهيدراتاز
- --- نقص إنزيم NAD(P)HX إبيميراز
- اضطراب البيروكسيسوم
- --- ترنح وراثي متنحي ناتج عن نقص
- --- ترنح وراثي متنحي ناتج عن نقص
- --- ترنح وراثي متنحي ناتج عن نقص
- --- ترنح وراثي متنحي مترافق مع عمى وصمم
- --- متلازمة
- --- اضطراب في أكسدة الأحماض الدهنية
- --- اضطراب في تخليق البلاسمالوجينات
- --- اضطراب في تكوين البيروكسيسومات
- متلازمة بيرت-هوج-دوبي
- متلازمة كاربنتر
- خلل التنسج العظمي الغضروفي المعقد
- متلازمة جريج الرأسية المتعددة الأصابع
- متلازمة جريج الرأسية المتعددة الأصابع المرتبطة بالجين المجاور
- هيدروثالوس
- خلل التنسج العظمي القاتل المرتبط NEK9
- متلازمة العين والهيكل العظمي والأسنان
- متلازمة الفم-الوجه-الأصابع مع قصر القامة وقصر السلاميات الوسطى
- اعتلال الأهداب الكلوي
- اعتلال الأهداب الشبكي
- متلازمة قصر القامة-تشوه الأظافر-تشوه الوجه-نقص الشعر
- متلازمة أنجلمان
- متلازمة بيكويث-ويدمان
- متلازمة كاغامي-أوجاتا
- متلازمة برادر-ويلي المشابهة المرتبطة بـ MAGEL2
- متلازمة برادر-ويلي
- نقص نشاط الغدة الجار درقية الكاذب النوع 1A
- نقص نشاط الغدة الجار درقية الكاذب النوع 1B
- نقص نشاط الغدة الجار درقية الكاذب النوع 1C
- نقص نشاط الغدة الجار درقية كاذب الكاذب
- متلازمة سيلفر-راسل
- متلازمة تيمبل
- داء السكري العابر لدى حديثي الولادة
