تصنيفات الأمراض النادرة
الاضطرابات الاستقلابية
عدد الاقسام الفرعية : 14 أقسام
الأمراض التي تنجم عن خلل في عمليات التمثيل الغذائي، وقد تحدث بسبب نقص إنزيم أو هرمون، مما يؤدي إلى تراكم موا د ضارة أو نقص مواد مهمة.
شاهد المزيد
اضطرابات التطبع الجيني
الأمراض التي تحدث بسبب تغييرات في طريقة عمل الجينات، دون حدوث تغير في تسلسل الحمض النووي نفسه
شاهد المزيد
اضطرابات الكروموسومات
عدد الاقسام الفرعية : 2 أقسام
هي خلل في عدد أو تركيب الكروموسومات، مما يسبب مشكلات في النمو والتطور، مثل متلازمة داون الناتجة عن كروموسوم إضافي.
شاهد المزيد
الاضطرابات البيولوجية دون النمط الظاهري
عدد الاقسام الفرعية : 5 أقسام
الاضطرابات البيولوجية دون النمط الظاهري تشير إلى الحالات التي تتضمن خللًا على المستوى البيولوجي أو الجزيئي دون أن تؤدي إلى أعراض واضحة أو تغييرات مرئية في الشكل أو الوظيفة.
شاهد المزيد
اعتلال الأهداب
عدد الاقسام الفرعية : 12 أقسام
اعتلال الأهداب هو مجموعة من الاضطرابات الوراثية الناتجة عن خلل في وظيفة أو بنية الأهداب، وهي تراكيب خلوية دقيقة تلعب دورًا في الحركة والإشارات الخلوية. يمكن أن يؤدي هذا الاعتلال إلى اضطرابات في التنفس، الرؤية، الكلى، والتطور العصبي.
شاهد المزيد
أمراض الأنف والأذن والحنجرة
عدد الاقسام الفرعية : 4 أقسام
أمراض الأنف والأذن والحنجرة تشمل مجموعة واسعة من الحالات التي تؤثر على الجهاز التنفسي العلوي، السمع، والتوازن. من بين هذه الأمراض التهاب الجيوب الأنفية، التهاب الأذن الوسطى، فقدان السمع، اضطرابات الصوت، والدوار. قد تكون هذه الأمراض ناجمة عن العدوى، العوامل الوراثية، أو مشاكل هيكلية.
شاهد المزيد
الوذمة الوعائية الوراثية
عدد الاقسام الفرعية : 2 أقسام
الوذمة الوعائية الوراثية هي اضطراب وراثي نادر يسبب تورمًا متكررًا في الجلد، الجهاز الهضمي، والمجاري الهوائية نتيجة نقص أو خلل في مثبط C1، وهو بروتين ينظم استجابة الجهاز المناعي. قد تؤدي النوبات الشديدة إلى انسداد مجرى الهواء ومضاعفات خطيرة.
شاهد المزيد
اضطرابات التطبع الجيني
عدد الاقسام الفرعية : 12 أقسام
اضطرابات التطبع الجيني هي حالات وراثية ناتجة عن تغييرات في الطريقة التي يتم بها التعبير عن الجينات في الخلايا، دون تغيير في تسلسل الحمض النووي نفسه. يحدث هذا بسبب إضافة أو إزالة علامات كيميائية على الجينات (مثل الميثيل) التي تؤثر على كيفية نشاطها. من الأمثلة الشائعة لهذه الاضطرابات متلازمة برادر-ويلي و متلازمة أنجلمان.
شاهد المزيد
متلازمات الاستعداد الوراثي للسرطان
عدد الاقسام الفرعية : 3 أقسام
متلازمات الاستعداد الوراثي للسرطان هي اضطرابات وراثية تزيد من خطر الإصابة بالسرطان بسبب طفرات في جينات تؤثر على إصلاح الحمض النووي وتنظيم نمو الخلايا. تشمل أمثلة معروفة متلازمة ليا-فراوماني ومتلازمة السرطان الثديي المبيضي الوراثي. الأفراد المصابون بهذه المتلازمات معرضون للإصابة بالسرطان في وقت مبكر من حياتهم.
شاهد المزيد