داء بومبي

داء بومبي

تعريف المرض

داء بومبي هو اضطراب نادر من أمراض التخزين الليزوزومي ينتج عن نقص إنزيم acid α-glucosidase المسؤول عن تكسير الغليكوجين داخل الليزوزومات. يؤدي تراكم الغليكوجين إلى ضعف شديد في العضلات، خاصة عضلة القلب والعضلات التنفسية.

 

الأسباب الوراثية

يُورث بالصفة الجسدية المتنحية، وينتج عن طفرات في جين GAA على الكروموسوم 17. تؤدي الطفرات إلى نقص أو غياب نشاط إنزيم GAA، مما يسبب تراكم الغليكوجين.

 

الانتشار

يصيب نحو 1 من كل 40,000 مولود

الأنواع السريرية

1. النوع الطفولي الحاد (Infantile-Onset Pompe – IOPD)

يبدأ خلال الأشهر الأولى.

الأعراض:

• تضخم القلب
  
  
• ضعف شديد في عضلات الجسم
  
  
• صعوبة الرضاعة
  
  
• فشل في التنفس
  
  

2. النوع المتأخر (Late-Onset Pompe – LOPD)

غالبًا لا يوجد تضخم في القلب.

الأعراض:

• ضعف عضلي تدريجي
  
  
• صعوبة النهوض والمشي
  
  
• مشاكل تنفسية
  
  
• الاعتماد على أجهزة مساعدة للتنفس مع الوقت
  
  

التشخيص

يمكن الوصول للتشخيص بعدة طرق مثل: قياس نشاط إنزيم GAA في الدم أو الجلد، ارتفاع CK (إنزيم العضلات)، فحص جينات GAA، فحص عضلة القلب عند الأطفال، اختبار وظائف التنفس، خزعة عضلية في بعض الحالات.

 

العلاج

1. العلاج التعويضي بالإنزيم: Alglucosidase alfa (Myozyme / Lumizyme)  يُحسّن الوظائف العضلية ويزيد متوسط العمر.

2. العلاجات الداعمة: تشمل العلاج الفيزيائي، الدعم التنفسي، التغذية الخاصة، متابعة القلب.

 

هذا المقال لأغراض التوعية العامة فقط، ولا يعد بديلاً عن استشارة الطبيب.

 

-Germain, D. P. (2010). Fabry Disease. In M. P. Adam, J. Mirzaa, G. M. Sheffer, et al. (Eds.), GeneReviews®. University of Washington, Seattle. Updated 2023. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/

-MedlinePlus Genetics. (2024). Fabry disease. U.S. National Library of Medicine. Available from: https://medlineplus.gov/genetics/condition/fabry-disease/

-

Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD). (2024). Fabry disease. National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS), NIH. Available from: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6431/fabry-disease