داء نيمان-بيك
تعريف المرض
داء نيمان-بيك هو أحد أمراض التخزين الليزوزومي، وينتج عن نقص إنزيم حمض السفينغوميليناز أو خلل بروتينات نقل الكولسترول. يؤدي هذا الخلل إلى تراكم الدهون (خصوصًا السفينغوميلين والكولسترول) مع ترسبها في الكبد، الطحال، الرئة والدماغ، مما يؤدي إلى تضخم الكبد والطحال، أمراض رئوية، تنكسات عصبية وغيرها.
الأسباب الوراثية
يُورث المرض بالصفة الجسدية المتنحية، أي يجب أن يرث الطفل الطفرة من كلا الأبوين. يوجد ثلاث أنواع مختلفة من المرض يختلف فيها السبب الوراثي كالآتي:
-الأنواع A وB: تنتج عن طفرات في جين SMPD1 على الكروموسوم 11p15، مؤدية إلى نقص حمض السفينغوميليناز.
-النوع C: ينتج عن طفرات في جين NPC1 بنسبة %95, أو NPC2 (بنسبة %4)، وهما مسؤولان عن نقل الكولسترول والستيرولات من الليزوزوم.
الانتشار
يقدر الانتشار العام للمرض ما بين 1 لكل 150,000–250,000. يعد النوع A شائع في المجتمعات ذات زواج الأقارب (مثل السعودية وباكستان) .
الأنواع
توجد أشكال سريرية متعددة تختلف في الشدة والعمر عند الظهور:
-النوع A (الطفولي العصبي-الحشوي): تبدأ الأعراض بالظهور خلال الأشهر الأولى. تشمل الأعراض فشل في النمو، ضخامة كبدية طحالية، تأخر نمائي، بقعة حمراء كرزية في العين (عند نصف المرضى). غالبًا ما يكون مميت قبل عمر 3 سنوات.
-النوع B (الحشوي غير العصبي): تظهر الأعراض في الطفولة أو البلوغ. تشمل الأعراض ضخامة كبدية طحالية، مرض رئوي خلالي، قلة عدد الصفيحات الدموية، التهابات رئوية متكررة.
-النمط C (العصبي النفسي): قد يظهر في أي عمر (من الطفولة للبلوغ). تشمل الأعراض ترنح، عسر البلع، عسر اللفظ، شلل النظرات فوق النووي، اضطراب التوتر، اعتلال كبدي ورئوي.
-النمط E: نادر عند البالغين مع أعراض مختلطة.
التشخيص
يمكن الوصول للتشخيص من خلال تحاليل أولية مثل: صورة دم كاملة، وظائف كبد، شحوم الدم والتي قد تعطي صورة مبدئية عن احتمالية الإصابة بالمرض. بعد ذلك، يمكن عمل الفحوصات النوعية الخاصة بالمرض مثل قياس نشاط ASMD في الكريات البيضاء (للنوعين A وB)، صبغة فيليبين لخزعة الجلد (للنوع C)، والدراسات الجينية للطفرات المرتبطة بالمرض التي تؤكد الإصابة بالمرض(SMPD1, NPC1, NPC2).
العلاج
لا يوجد علاج شافٍ حتى الآن. يرتكز العلاج بشكل رئيسي على الرعاية الداعمة كالدعم الغذائي، العلاج الطبيعي والوظيفي، أيضًا علاج الالتهابات المتكررة (خصوصًا الرئة)، ونقل الدم عند وجود فقر دم شديد أو النقص الشديد في الصفيحات. تشمل الخيارات الدوائية المتاحة حاليًا Miglustat المعتمد في أوروبا وكندا واليابان للنوع C. في المستقبل قد تتوفر علاجات واعدة مثل العلاج الإنزيمي التعويضي، والعلاج الجيني.
هذا المقال لأغراض التوعية العامة فقط، و لا يُعد بديلاً عن استشارة الطبيب.
المراجع
- Gul F, Begum S, Rasool P, et al. A Rare Case of Niemann-Pick Disease Type-A. Cureus. 2024
- Patterson MC, Vanier MT, et al. Niemann-Pick disease. GeneReviews®
- Wasserstein MP, et al. Clinical spectrum of acid sphingomyelinase deficiency. Pediatrics. 2006