الاضطرابات البيولوجية دون النمط الظاهري
الاضطرابات البيولوجية دون النمط الظاهري ( التصنيفات الفرعية )
بيتا-ميركابتولاكتات سيستين ثنائي السلفيدوريا
بيتا-ميركابتولاكتات سيستين ثنائي السلفيدوريا هو اضطراب أيضي نادر يؤثر على استقلاب الأحماض الأمينية المحتوية على الكبريت، مما يؤدي إلى تراكم مركبات غير طبيعية في البول وقد يرتبط بمشكلات في الكلى أو اضطرابات أخرى.
شاهد المزيد
نقص الكارنوزيناز
نقص الكارنوزيناز هو اضطراب أيضي نادر ناتج عن نقص إنزيم كارنوزيناز المسؤول عن تكسير الكارنوزين والأنسيرين، مما يؤدي إلى تراكمهما في البول والدم. قد يرتبط هذا الاضطراب بمشكلات عصبية وتأخر في التطور الحركي والإدراكي.
شاهد المزيد
النقص الخلقي في ألفا فيتوبروتين
النقص الخلقي في ألفا فيتوبروتين (AFP) هو حالة نادرة تتميز بانخفاض غير طبيعي في مستوى AFP منذ الولادة. قد يكون مرتبطًا باضطرابات وراثية أو كبدية وقد يؤثر على التشخيص المبكر لبعض الحالات المرضية.
شاهد المزيد
فرط الفيريتين الوراثي دون زيادة في الحديد
فرط الفيريتين الوراثي دون زيادة في الحديد هو اضطراب وراثي نادر يتميز بارتفاع مستويات الفيريتين في الدم دون تراكم زائد للحديد في الجسم، وعادةً ما يكون مرتبطًا بطفرات جينية تؤثر على تنظيم الفيريتين، وقد يسبب إعتام عدسة العين في بعض الحالات.
شاهد المزيد
الاستمرار الوراثي لألفا فيتوبروتين
الاستمرار الوراثي لألفا فيتوبروتين (AFP) هو اضطراب وراثي حميد يتميز ببقاء مستويات AFP مرتفعة في الدم بعد الولادة وطوال الحياة دون وجود مرض كبدي أو ورم خبيث، وغالبًا ما يكون غير مصحوب بأعراض.
شاهد المزيد