أمراض الأنف والأذن والحنجرة

فقد الأهداب الأنفية العائلي هو اضطراب وراثي نادر يتميز بغياب أو خلل في الأهداب داخل التجويف الأنفي، مما يؤدي إلى مشكلات في تصريف المخاط والتهابات تنفسية متكررة. قد يكون جزءًا من اضطرابات الأهداب الأولية مثل متلازمة كارتاجينر

التشوهات الوراثية في الأنف والأذن والحنجرة هي اضطرابات خلقية ناتجة عن طفرات جينية تؤثر على نمو وتطور الأنف، الأذن، أو الحنجرة. تشمل هذه التشوهات رتق القناة السمعية، صغر الأذن، تشوهات الحاجز الأنفي، وشلل الأحبال الصوتية، وقد تؤثر على التنفس، السمع، أو النطق.

فقدان الشم الخلقي هو اضطراب نادر يتمثل في عدم القدرة على الشم منذ الولادة، وينتج عن خلل في تطور البصلة الشمية أو تشوهات جينية تؤثر على مستقبلات الشم. قد يكون هذا الاضطراب معزولًا أو جزءًا من متلازمات أخرى مثل متلازمة كالمان.

الصمم الوراثي هو فقدان السمع الناتج عن طفرات جينية موروثة تؤثر على تطور الأذن الداخلية أو وظيفة الخلايا الشعرية السمعية. قد يكون الصمم الوراثي موجودًا منذ الولادة (خلقيًا) أو يظهر تدريجيًا، ويمكن أن يكون معزولًا أو مرتبطًا بمتلازمات مثل متلازمة أوشر أو متلازمة واردنبيرغ.