متلازمات الاستعداد الوراثي للسرطان

متلازمة الاستعداد للأورام المرتبطة بـ BAP1 هي اضطراب وراثي نادر يحدث بسبب طفرات في جين BAP1، والذي يلعب دورًا مهمًا في إصلاح الحمض النووي. هذا الاضطراب يزيد من خطر الإصابة بأنواع متعددة من الأورام، بما في ذلك أورام العين، أورام الكلى، وبعض أنواع السرطان الجلدية. الأشخاص المصابون بهذه المتلازمة قد يحتاجون إلى مراقبة طبية مستمرة لتشخيص الأورام في مراحل مبكرة.

وحمة الكرات الزرقاء المطاطية هي حالة نادرة تتسم بظهور أورام جلدية صغيرة باللون الأزرق أو الرمادي، تكون غالبًا غير مؤلمة ومرنة. قد تكون مرتبطة بمشاكل صحية أخرى.

نقص المناعة المشترك بسبب نقص OX40 هو اضطراب نادر في جهاز المناعة يحدث بسبب نقص في بروتين OX40، الذي يلعب دورًا مهمًا في تنشيط الخلايا التائية. هذا النقص يؤدي إلى ضعف قدرة الجسم على محاربة العدوى، مما يزيد من تعرض الأفراد للإصابة بالعدوى بشكل متكرر.