الاضطرابات الاستقلابية
الاضطرابات الاستقلابية ( التصنيفات الفرعية )
متلازمة شيدياك-هيجاشي
متلازمة شيدياك-هيجاشي هي اضطراب وراثي نادر يؤثر على وظيفة الخلايا المناعية والجسيمات الليزوزومية، مما يسبب ضعفًا في المناعة، اضطرابات نزفية، تصبغات جلدية فاتحة، ومشكلات عصبية.
شاهد المزيد
متلازمة هيم-مونك
متلازمة هيم-مونك هي اضطراب وراثي نادر مرتبط بمرض جوشر، يتميز بتضخم الكبد والطحال، تشوهات عظمية حادة، وتدهور عصبي تدريجي.
شاهد المزيد
متلازمة هيرمانسكي-بودلاك
متلازمة هيرمانسكي-بودلاك هي اضطراب وراثي نادر يؤثر على تصبغ الجلد والعينين، ويسبب اضطرابات نزفية وأمراض رئوية أو معوية نتيجة خلل في وظيفة الجسيمات الليزوزومية.
شاهد المزيد
متلازمة بابيلون-ليفير
متلازمة بابيلون-ليفير هي اضطراب وراثي نادر يتميز بتصلب الجلد في راحتي اليدين وباطن القدمين (تقرن راحي أخمصي)، مع مشكلات في الأسنان وعظام الفك، وقد تتطور إلى أمراض لثوية شديدة.
شاهد المزيد
متلازمة الوهن العضلي التدريجي والتخلف العقلي وتشوهات الوجه بسبب عيب في بروتين
متلازمة الوهن العضلي التدريجي والتخلف العقلي وتشوهات الوجه بسبب عيب في البروتين هي اضطراب وراثي نادر يسبب ضعفًا تدريجيًا في العضلات، تأخرًا عقليًا، وملامح وجه غير طبيعية نتيجة خلل في بروتين خلوي أساسي.
شاهد المزيد