الاضطرابات الاستقلابية
الاضطرابات الاستقلابية ( التصنيفات الفرعية )
ترنح وراثي متنحي ناتج عن نقص
الترنح الوراثي المتنحي الناتج عن نقص هو اضطراب عصبي نادر يسبب فقدان التوازن والتنسيق الحركي بسبب خلل في وظائف المخيخ أو الأعصاب الطرفية، وغالبًا ما يكون مرتبطًا بنقص إنزيمات أو بروتينات معينة.
شاهد المزيد
ترنح وراثي متنحي ناتج عن نقص
الترنح الوراثي المتنحي الناتج عن نقص هو اضطراب عصبي وراثي نادر يؤدي إلى فقدان تدريجي للتوازن والتنسيق الحركي، نتيجة نقص إنزيم أو بروتين معين يؤثر على وظائف المخيخ أو الأعصاب الطرفية.
شاهد المزيد
ترنح وراثي متنحي ناتج عن نقص
الترنح الوراثي المتنحي الناتج عن نقص هو اضطراب عصبي وراثي نادر يؤدي إلى فقدان التوازن والتنسيق الحركي، غالبًا بسبب نقص إنزيم أو بروتين ضروري لوظائف الجهاز العصبي، مما يسبب صعوبات في المشي والكلام.
شاهد المزيد
ترنح وراثي متنحي مترافق مع عمى وصمم
الترنح الوراثي المتنحي المترافق مع العمى والصمم هو اضطراب عصبي نادر يتميز بفقدان التوازن والتنسيق الحركي، إلى جانب فقدان السمع والبصر التدريجي، نتيجة خلل وراثي يؤثر على الجهاز العصبي المركزي والحواس.
شاهد المزيد
متلازمة
متلازمة CADDS (اضطراب النمو العصبي المناعي المرتبط بجين CAD) هي اضطراب وراثي نادر يؤثر على الجهاز العصبي والجهاز المناعي. تتميز المتلازمة بتأخر النمو العصبي، وضعف الاستجابة المناعية، ونوبات صرع، مع أعراض أخرى قد تشمل تأخرًا في التطور الحركي والإدراكي.
شاهد المزيد
اضطراب في أكسدة الأحماض الدهنية
اضطراب أكسدة الأحماض الدهنية هو مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تؤثر على قدرة الجسم على تحويل الأحماض الدهنية إلى طاقة، مما قد يؤدي إلى نقص السكر في الدم، ضعف العضلات، مشكلات في الكبد، واضطرابات قلبية في بعض الحالات.
شاهد المزيد
اضطراب في تخليق البلاسمالوجينات
اضطراب تخليق البلاسمالوجينات هو خلل وراثي نادر يؤثر على إنتاج البلاسمالوجينات، وهي نوع من الدهون الضرورية لوظائف الخلايا، خاصة في الجهاز العصبي والقلب. يمكن أن يؤدي هذا الاضطراب إلى مشكلات عصبية، تأخر في النمو، واضطرابات في العضلات والقلب.
شاهد المزيد
اضطراب في تكوين البيروكسيسومات
اضطراب تكوين البيروكسيسومات هو اضطراب وراثي نادر يؤدي إلى خلل في تكوين أو وظيفة البيروكسيسومات، وهي عضيّات خلوية ضرورية لاستقلاب الأحماض الدهنية وإزالة السموم. يمكن أن يسبب هذا الاضطراب مشكلات عصبية، تشوهات هيكلية، وضعف في وظائف الكبد والكلى.
شاهد المزيد