متلازمة فيلان-ماكديرميد

متلازمة فيلان-ماكديرميد

تعريف المرض

متلازمة فيلان-ماكديرميد هي حالة وراثية نادرة تحدث نتيجة حذف أو تغيّر في طرف كروموسوم 22 في المنطقة 22q13، أو بسبب طفرة ممرضة في جين SHANK3، مما يؤدي إلى نقص في إنتاج البروتين المسؤول عن التواصل بين الخلايا العصبية.

الأسباب الوراثية

 يمكن أن يحدث التغير الجيني بشكل عشوائي، أو يُورث من أحد الوالدين في حوالي 20% من الحالات. 

الانتشار

يُقدّر معدل حدوث المتلازمة بـ 2.5 – 10 حالات لكل مليون ولادة، لكن العدد الحقيقي قد يكون أكبر بسبب صعوبة التشخيص.

العلامات والأعراض

قد يسبب اختلاف حجم الجزء المحذوف من الكروموسوم 22 أو نوع الطفرة في جين SHANK3 إلى تنوع العلامات والأعراض من شخص لآخر. بشكل عام، تتسم المتلازمة بـ: ضعف العضلات عند الولادة، إعاقة ذهنية بدرجات متفاوتة، تأخر شديد أو غياب الكلام، تأخر نمائي متوسط إلى شديد. قد تشمل المشكلات السلوكية طيف التوحد أو سمات مشابهة له، انخفاض الإحساس بالألم، تأخر في الحركة، اضطرابات النوم ونوبات الصرع. قد تظهر أيضًا مشكلات في الجهاز الهضمي والكلى والقلب.

التشخيص

يعتمد التشخيص بشكل رئيسي على الفحوصات الجينية مثل التحليل المجهري للكروموسوم حيث يكشف عن الأجزاء المحذوفة من الكروموسوم، الفحص الوراثي بالتسلسل الجيني الذي يكشف طفرات جين SHANK3، إضافة إلى فحوصات وراثية أخرى مثل الفحص الخلوي (Karyotype/FISH) لتأكيد وجود انتقالات أو كروموسوم حلقي.
في بعض الحالات التي يعرف فيها وجود الطفرة في العائلة يمكن التشخيص قبل الولادة من خلال تحليل الحمض الأمنيوسي أو الفحص الجيني للجنين.

العلاج

لا يوجد علاج جذري للمتلازمة حتى الآن، ويتطلب متابعة فريق متكامل من التخصصات المختلفة تختص بالأعراض الموجودة. في معظم الحالات تشمل الرعاية الطبية:

• العلاج الطبيعي والوظيفي وعلاج النطق.
  
  
• العلاج السلوكي (خاصة عند وجود أعراض توحد).
  
  
• الأدوية المضادة للصرع.
  
  
• أدوية للاضطرابات النفسية والسلوكية.
  
  
• الميلاتونين لعلاج مشاكل النوم.
• أدوية للأعراض الهضمية (غثيان، إمساك، إسهال)

هذا المقال لأغراض التوعية العامة فقط، ولا يعد بديلاً عن استشارة الطبيب 

المراجع: 

Kiffin CL. Phelan-McDermid syndrome; PHMDS. Entry # 606232. in Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). The Johns Hopkins University. Last Edit Date 04/16/2020. Available at: https://www.omim.org/entry/606232. Accessed Dec 15, 2021.

Phelan K & Boccuto L. Chromosome 22 Ring. National Organization for Rare Disorders. Last Edit Date 12/15/2021. Available at: https://rarediseases.org/rare-diseases/chromosome-22-ring/. Accessed Jan 2, 2022.

Phelan K, Rogers RC, Boccuto L. Phelan-McDermid Syndrome. 2005 May 11 [Updated 2018 Jun 7]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1198/ Accessed Jan 19, 2022