اعتلال الأهداب
اعتلال الأهداب ( التصنيفات الفرعية )
متلازمة بيرت-هوج-دوبي
متلازمة بيرت-هوج-دوبي (Birt-Hogg-Dubé Syndrome - BHD) هي اضطراب وراثي نادر ناتج عن طفرات في جين FLCN، ويتميز بظهور أورام جلدية حميدة، وأكياس رئوية تزيد من خطر الإصابة بانهيار الرئة (استرواح الصدر)، بالإضافة إلى زيادة خطر الإصابة بأورام الكلى.
شاهد المزيد
متلازمة كاربنتر
متلازمة كاربنتر هي اضطراب وراثي نادر يتميز بتشوهات في الجمجمة (تعظم الدروز الباكر)، أصابع زائدة (متعددة الأصابع)، وعيوب خلقية في القلب والأعضاء الأخرى. تنتج عن طفرات في جينات RAB23 أو MEGF8 وتؤثر على النمو والتطور.
شاهد المزيد
خلل التنسج العظمي الغضروفي المعقد
خلل التنسج العظمي الغضروفي المعقد هو اضطراب وراثي نادر يؤثر على تطور العظام والغضاريف، مما يؤدي إلى قصر القامة، تشوهات هيكلية، ومشاكل في المفاصل. قد يكون ناتجًا عن طفرات جينية تؤثر على تكوين العظام والغضروف.
شاهد المزيد
متلازمة جريج الرأسية المتعددة الأصابع
متلازمة جريج الرأسية المتعددة الأصابع هي اضطراب وراثي نادر يتميز بتشوهات في الجمجمة (تعظم الدروز الباكر)، أصابع زائدة في اليدين أو القدمين (متعددة الأصابع)، وعيوب خلقية أخرى قد تشمل العينين والقلب والجهاز العصبي. تنتج عن طفرات في جين GLI3.
شاهد المزيد
متلازمة جريج الرأسية المتعددة الأصابع المرتبطة بالجين المجاور
متلازمة جريج الرأسية المتعددة الأصابع المرتبطة بالجين المجاور هي حالة نادرة ناتجة عن حذف كبير في المنطقة الجينية التي تشمل جين GLI3 والجينات المجاورة، مما يؤدي إلى أعراض أكثر شدة من المتلازمة التقليدية، مثل تأخر النمو، اضطرابات عصبية، وعيوب خلقية إضافية
شاهد المزيد
هيدروثالوس
هيدروثالوس هو اضطراب نادر في نمو الدماغ يتميز بغياب أو نقص تنسج المهاد، مما قد يؤدي إلى تأخر في النمو، تشنجات، واضطرابات عصبية أخرى. قد يكون مرتبطًا بحالات وراثية أو تشوهات دماغية أخرى.
شاهد المزيد
خلل التنسج العظمي القاتل المرتبط NEK9
خلل التنسج العظمي القاتل المرتبط بجين NEK9 هو اضطراب وراثي نادر يتميز بتشوهات هيكلية حادة، بما في ذلك قصر الأطراف، عيوب في العمود الفقري، وتأخر شديد في نمو العظام، مما قد يكون غير متوافق مع الحياة. يحدث هذا الاضطراب بسبب طفرات في جين NEK9، وهو مهم في انقسام الخلايا وتطور الهيكل العظمي.
شاهد المزيد
متلازمة العين والهيكل العظمي والأسنان
متلازمة العين والهيكل العظمي والأسنان (OST Syndrome) هي اضطراب وراثي نادر يتميز بتشوهات في العينين، العظام، والأسنان. قد تشمل الأعراض صغر العينين (ميكروفثالميا)، تشوهات في العمود الفقري والأطراف، وعيوب في تكوين الأسنان. تحدث هذه المتلازمة بسبب طفرات جينية تؤثر على نمو الأنسجة المختلفة في الجسم.
شاهد المزيد
متلازمة الفم-الوجه-الأصابع مع قصر القامة وقصر السلاميات الوسطى
متلازمة الفم-الوجه-الأصابع مع قصر القامة وقصر السلاميات الوسطى هي اضطراب وراثي نادر يتميز بملامح وجه غير طبيعية، عيوب في الفم مثل شق الشفة أو الحنك، تشوهات في الأصابع (مثل قصر أو التحام السلاميات الوسطى)، بالإضافة إلى قصر القامة. قد يكون هذا الاضطراب ناتجًا عن طفرات جينية تؤثر على نمو العظام والأنسجة.
شاهد المزيد