اعتلال الأهداب

اعتلال الأهداب الكلوي هو مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تؤثر على وظيفة الأهداب في الخلايا الكلوية، مما يؤدي إلى تطور أمراض الكلى مثل الكلى المتعددة الكيسات أو أمراض كلوية مزمنة. قد يرتبط باضطرابات أخرى تشمل الكبد، العينين، والجهاز العصبي.

اعتلال الأهداب الشبكي هو اضطراب وراثي يؤثر على الأهداب في خلايا الشبكية، مما يؤدي إلى تدهور تدريجي في الرؤية وقد يسبب العمى. غالبًا ما يرتبط بمتلازمات أخرى مثل متلازمة بارديت-بيدل ومتلازمة جوبيرت، وهو ناتج عن طفرات في جينات تؤثر على وظيفة الأهداب في العين.

متلازمة قصر القامة-تشوه الأظافر-تشوه الوجه-نقص الشعر هي اضطراب وراثي نادر يتميز بقصر القامة، تشوهات في الأظافر، ملامح وجه غير طبيعية، وتساقط أو نقص كثافة الشعر. قد يكون هذا الاضطراب ناتجًا عن طفرات جينية تؤثر على نمو العظام، الأنسجة الضامة، وبصيلات الشعر.