اضطرابات التطبع الجيني
اضطرابات التطبع الجيني ( التصنيفات الفرعية )
متلازمة أنجلمان
متلازمة أنجلمان هي اضطراب وراثي نادر يحدث بسبب خلل في الجين UBE3A الموجود على الكروموسوم 15. تتميز هذه المتلازمة بتأخر في النمو، ضعف في القدرات العقلية، مشاكل في التوازن والحركة، وضحك مستمر. غالبًا ما يترافق مع صعوبات في الكلام، نوبات صرع، وسمات وجه مميزة
شاهد المزيد
متلازمة بيكويث-ويدمان
متلازمة بيكويث-ويدمان هي اضطراب وراثي نادر يحدث بسبب تغييرات في الجينات على الكروموسوم 11، وتؤدي إلى نمو غير طبيعي للأنسجة. تتميز هذه المتلازمة بنمو مفرط في الأعضاء مثل اللسان، الكلى، الكبد، والأمعاء، بالإضافة إلى صغر حجم الجسم بشكل غير طبيعي. قد تترافق أيضًا مع زيادة خطر الإصابة ببعض أنواع السرطان.
شاهد المزيد
متلازمة كاغامي-أوجاتا
متلازمة كاغامي-أوجاتا هي اضطراب وراثي نادر يتميز بنمو غير طبيعي للخلايا في عدة أجهزة، ويشمل أعراضًا مثل زيادة حجم الأعضاء الداخلية، نقص النمو، وتأخر التطور العقلي والحركي. قد يصاحبها أيضًا مشاكل في القلب والجهاز العصبي. يحدث هذا الاضطراب بسبب خلل في التطبع الجيني في الكروموسوم 6.
شاهد المزيد
متلازمة برادر-ويلي المشابهة المرتبطة بـ MAGEL2
متلازمة برادر-ويلي المشابهة المرتبطة بـ MAGEL2 هي اضطراب وراثي نادر يحدث نتيجة طفرة في جين MAGEL2 الموجود على الكروموسوم 15. تتميز هذه المتلازمة بتأخر النمو العقلي والحركي، صعوبة في التحكم في الوزن (مثل السمنة المفرطة)، مشاكل في السلوك، وقد تؤدي إلى تأخر في النطق والحركة. على الرغم من تشابهها مع متلازمة برادر-ويلي، إلا أن الأعراض قد تكون أقل شدة.
شاهد المزيد
متلازمة برادر-ويلي
متلازمة برادر-ويلي هي اضطراب وراثي نادر يحدث بسبب غياب أو خلل في الجينات الموجودة على الكروموسوم 15، وتحديدًا في الجزء الذي يُورث من الأب. تتميز هذه المتلازمة بعدة أعراض تشمل ضعف النمو، صعوبة في الأكل في مراحل الطفولة المبكرة، يليها زيادة غير طبيعية في الوزن (السمنة) في مراحل لاحقة، بالإضافة إلى تأخر في التطور العقلي، ضعف العضلات، ومشاكل في السلوك مثل نقص الحافز والتحكم في الانفعالات.
شاهد المزيد
نقص نشاط الغدة الجار درقية الكاذب النوع 1A
نقص نشاط الغدة الجار درقية الكاذب النوع 1A هو اضطراب وراثي نادر يحدث بسبب طفرة في جين GNAS، والذي يؤثر على وظيفة الغدة الجار درقية. يتسبب هذا الاضطراب في مقاومة الجسم لتأثيرات هرمون الغدة الجار درقية، مما يؤدي إلى انخفاض مستويات الكالسيوم في الدم وزيادة مستويات الفوسفات. تشمل الأعراض الشائعة تأخر النمو، تشوهات هيكلية مثل الأصابع القصيرة، وصعوبة في تنظيم مستويات الكالسيوم في الجسم.
شاهد المزيد
نقص نشاط الغدة الجار درقية الكاذب النوع 1B
نقص نشاط الغدة الجار درقية الكاذب النوع 1B هو اضطراب وراثي نادر يحدث بسبب خلل في الجين GNAS الذي يؤدي إلى مقاومة الجسم لتأثيرات هرمون الغدة الجار درقية. في هذا النوع، لا توجد التشوهات الهيكلية التي تظهر في النوع 1A، ولكن يبقى الجسم غير قادر على استجابة كافية لهرمون الغدة الجار درقية، مما يؤدي إلى انخفاض مستويات الكالسيوم في الدم وزيادة مستويات الفوسفات.
شاهد المزيد
نقص نشاط الغدة الجار درقية الكاذب النوع 1C
نقص نشاط الغدة الجار درقية الكاذب النوع 1C هو اضطراب وراثي نادر مشابه لنقص النشاط الكاذب في النوعين 1A و1B، ويحدث بسبب خلل في الجين GNAS. يتميز هذا النوع بمقاومة الجسم لهرمون الغدة الجار درقية، مما يؤدي إلى انخفاض مستويات الكالسيوم في الدم وزيادة مستويات الفوسفات. ومع ذلك، لا توجد أيضًا التشوهات الهيكلية التي تميز النوع 1A. تختلف الأعراض وشدتها من شخص لآخر، لكن التركيز يكون عادة على اضطرابات مستويات المعادن في الدم.
شاهد المزيد
نقص نشاط الغدة الجار درقية كاذب الكاذب
نقص نشاط الغدة الجار درقية الكاذب الكاذب هو اضطراب وراثي نادر يحدث عندما يكون هناك خلل في الجين GNAS، الذي يؤدي إلى مقاومة الجسم لهرمون الغدة الجار درقية. في هذه الحالة، يعاني الشخص من انخفاض في مستويات الكالسيوم في الدم، ولكن لا يتم ملاحظة التشوهات الهيكلية أو السلوكية المرتبطة بنقص نشاط الغدة الجار درقية الكاذب (مثل الاصبع القصير أو قصر القامة). في هذا النوع، تستمر الأعراض في الحدوث دون حدوث تغييرات هيكلية ملحوظة.
شاهد المزيد