اضطرابات التطبع الجيني ( التصنيفات الفرعية )

متلازمة سيلفر-راسل

متلازمة سيلفر-راسل هي اضطراب وراثي نادر يتميز بتأخر النمو، نقص الوزن عند الولادة، وصغر الحجم العام. غالبًا ما تكون هذه المتلازمة مرتبطة بتغيرات في الجينات على الكروموسوم 11 و 7، وتؤدي إلى تأخر في النمو العقلي والجسدي. تشمل الأعراض الشائعة أيضًا عدم التناسق في الحجم بين جانبَي الجسم (مثل الأطراف)، مشاكل في التغذية، والعيوب في شكل الوجه مثل الجبهة الواسعة أو الأنف البارز.
شاهد المزيد

متلازمة تيمبل

متلازمة تيمبل هي اضطراب وراثي نادر يتميز بتأخر النمو، صغر حجم الرأس، مشاكل في تطور الأسنان، بالإضافة إلى سمات وجه مميزة مثل الجبهة العريضة والأنف المستدير. قد يعاني الأشخاص المصابون بالمتلازمة من تأخر في التطور العقلي، مشكلات في النمو الجسدي، وأحيانًا مشاكل في السمع. تظهر هذه المتلازمة بسبب تغييرات جينية، وغالبًا ما تكون مرتبطة بتغيرات في الكروموسومات، مثل الكروموسوم 16.
شاهد المزيد

داء السكري العابر لدى حديثي الولادة

داء السكري العابر لدى حديثي الولادة هو حالة مؤقتة تحدث في فترة ما بعد الولادة مباشرة حيث يعاني الطفل من ارتفاع مستويات السكر في الدم بسبب خلل في إفراز الأنسولين. يكون هذا الاضطراب غالبًا نتيجة لاضطراب في وظيفة الغدة الجار درقية أو في قدرة البنكرياس على تنظيم الأنسولين. في معظم الحالات، يختفي السكري العابر من تلقاء نفسه خلال الأسابيع الأولى من الحياة بعد تنظيم مستويات السكر، ولكن في بعض الأحيان قد يستمر لفترة أطول ويحتاج إلى علاج.
شاهد المزيد