الاضطرابات الاستقلابية
الاضطرابات الاستقلابية ( التصنيفات الفرعية )
الشلل التشنجي الوراثي المتنحي من النوع 48
الشلل التشنجي الوراثي المتنحي من النوع 48 هو اضطراب عصبي نادر يسبب تيبّسًا تدريجيًا وضعفًا في العضلات، خاصة في الأطراف السفلية، نتيجة خلل وراثي يؤثر على وظائف الأعصاب الحركية.
شاهد المزيد
اضطراب في نقل الأحماض الأمينية الليزوزومية
اضطراب نقل الأحماض الأمينية الليزوزومية هو خلل وراثي يؤثر على نقل الأحماض الأمينية داخل الجسيمات الليزوزومية، مما يؤدي إلى تراكمها ويسبب اضطرابات عصبية، تأخرًا في النمو، ومشكلات أيضية.
شاهد المزيد
اضطراب في استقلاب حمض السياليك
اضطراب استقلاب حمض السياليك هو خلل وراثي يؤثر على تكسير أو نقل حمض السياليك، مما يؤدي إلى تراكمه في الخلايا، ويسبب مشكلات عصبية، تأخرًا في النمو، واضطرابات حركية.
شاهد المزيد
الجليكوبروتينوز
الجليكوبروتينوز هو مجموعة من الاضطرابات الليزوزومية النادرة التي تؤثر على تكسير الجليكوبروتينات، مما يؤدي إلى تراكمها في الخلايا ويسبب مشكلات عصبية، تأخرًا في النمو، واضطرابات في الأعضاء.
شاهد المزيد
نقص إنزيم الفوسفاتيز الليزوزومي الحمضي
نقص إنزيم الفوسفاتيز الليزوزومي الحمضي هو اضطراب وراثي نادر يسبب تراكم الدهون والمواد داخل الخلايا بسبب خلل في تكسيرها، مما يؤدي إلى تضخم الكبد والطحال، مشكلات عصبية، واضطرابات أيضية.
شاهد المزيد
مرض تخزين الجليكوجين الليزوزومي
مرض تخزين الجليكوجين الليزوزومي هو اضطراب وراثي نادر ناتج عن خلل في تكسير الجليكوجين داخل الجسيمات الليزوزومية، مما يؤدي إلى تراكمه في الخلايا ويسبب ضعفًا عضليًا، مشكلات في القلب والكبد، واضطرابات نمو.
شاهد المزيد
داء عديد السكاريد المخاطي
داء عديد السكاريد المخاطي هو مجموعة من الاضطرابات الليزوزومية الوراثية التي تؤثر على تكسير جزيئات عديدات السكاريد، مما يؤدي إلى تراكمها في الخلايا، ويسبب مشكلات في النمو، العظام، القلب، والوظائف العصبية.
شاهد المزيد
داء الشحوم الليبوفوسين العصبي
داء الشحوم الليبوفوسين العصبي هو مجموعة من الاضطرابات العصبية الوراثية النادرة التي تؤدي إلى تراكم الليبوفوسين في الخلايا العصبية، مما يسبب تدهورًا عصبيًا تدريجيًا، فقدان البصر، واضطرابات حركية وإدراكية.
شاهد المزيد
داء بيكنوديسوستوس
داء بيكنوديسوستوس هو اضطراب وراثي نادر يصيب العظام، يتميز بتصلبها وزيادة كثافتها، مما يؤدي إلى قصر القامة، تشوهات هيكلية، وأسنان هشة، مع احتمالية حدوث مشكلات في النمو والحركة.
شاهد المزيد