الاضطرابات الاستقلابية
الاضطرابات الاستقلابية ( التصنيفات الفرعية )
متلازمة الجفاف الدمعي والحركات الرقصية مع خلل وظيفي في الكبد
متلازمة الجفاف الدمعي والحركات الرقصية مع خلل وظيفي في الكبد هي اضطراب وراثي نادر يتميز بجفاف العين بسبب نقص إفراز الدموع، حركات لا إرادية غير طبيعية (رقصية)، ومشكلات في وظائف الكبد.
شاهد المزيد
نقص ألفا-1 أنتيتريبسين
نقص ألفا-1 أنتيتريبسين هو اضطراب وراثي يؤدي إلى انخفاض مستويات هذا البروتين، مما يسبب تلفًا في الرئتين وأمراضًا كبدية، مثل الانتفاخ الرئوي وتليف الكبد، خاصة لدى المدخنين أو المصابين بعدوى مزمنة.
شاهد المزيد
انحلال العضل الوراثي السائد
انحلال العضل الوراثي السائد هو اضطراب عضلي وراثي ناتج عن ضعف في بنية أو وظيفة العضلات، مما يؤدي إلى نوبات متكررة من ضعف العضلات أو تلفها، خاصة بعد الإجهاد أو الإصابة بعدوى.
شاهد المزيد
خلل التنسج الغضروفي البسيط
خلل التنسج الغضروفي البسيط هو اضطراب وراثي نادر يؤثر على نمو العظام والغضاريف، مما يسبب قصر القامة وتشوهات هيكلية خفيفة، دون التأثير الكبير على الوظائف الحركية أو العمر المتوقع.
شاهد المزيد
فرط الأنسولين الخلقي المعزول
فرط الأنسولين الخلقي المعزول هو اضطراب وراثي نادر يتميز بإفراز مفرط للأنسولين، مما يؤدي إلى انخفاض حاد في مستوى السكر في الدم (نقص سكر الدم)، وقد يسبب مضاعفات عصبية إذا لم يُعالج مبكرًا.
شاهد المزيد
انحلال العضل الوراثي المتكرر
انحلال العضل الوراثي المتكرر هو اضطراب عضلي وراثي يتميز بنوبات متكررة من تلف العضلات (انحلال الربيدات)، مما قد يؤدي إلى ضعف العضلات، آلام شديدة، وارتفاع مستويات الميوغلوبين في الدم والبول.
شاهد المزيد
فقر الدم الانحلالي الناتج عن نقص إنزيم ثنائي فوسفوغليسيرات موتاز
فقر الدم الانحلالي الناتج عن نقص إنزيم ثنائي فوسفوغليسيرات موتاز هو اضطراب وراثي نادر يؤدي إلى خلل في إنتاج الطاقة داخل خلايا الدم الحمراء، مما يسبب تكسّرها المبكر (انحلال الدم) وفقر الدم المزمن.
شاهد المزيد
متلازمة الوهن العضلي والفشل في النمو وصغر الرأس
متلازمة الوهن العضلي والفشل في النمو وصغر الرأس هي اضطراب وراثي نادر يتميز بضعف العضلات (الوهن العضلي)، وتأخر شديد في النمو، وصِغر حجم الرأس (microcephaly)، وقد يرتبط بمشكلات عصبية وإدراكية.
شاهد المزيد
نقص إنزيم NAD(P)HX ديهيدراتاز
نقص إنزيم NAD(P)HX ديهيدراتاز هو اضطراب أيضي نادر يؤثر على إعادة تدوير مركبات NADH/NADPH، مما قد يؤدي إلى تراكم مركبات غير طبيعية داخل الخلايا، ويسبب اضطرابات عصبية ومشكلات أيضية.
شاهد المزيد